La amniocentesis es un procedimiento que permite la toma de muestras transabdominal de líquido amniótico de la cavidad uterina, es el método más común para la obtención de muestras biológicas útiles para realizar un diagnóstico prenatal, sino también el más antiguo, con sus raíces a principios del decimonoveno siglo que la práctica quirúrgica para el polihidramnios o para la instilación de soluciones hipertónicas con el fin de inducir el aborto. A través de la amniocentesis también puede recoger y almacenar las células madre contenidas en el líquido amniótico.
Hay dos fases distintas del embarazo en la que se pueden realizar la amniocentesis, con muy distintos propósitos de diagnóstico. El primer momento (amniocentesis temprana) está entre el 16 y la semana 18, cuando el amnios ha alcanzado el tamaño suficiente, ya que la práctica no representa un riesgo para el feto, y la segunda vez (amniocentesis tardía) es posterior a la semana 25, cuando pueden condiciones se producen en la que se requiere la extracción del líquido amniótico para fines distintos de los citogenética.
La demanda cada vez mayor para obtener la respuesta inicial ha dado lugar, en los últimos años, para llevar a cabo la extracción del líquido amniótico, incluso a veces de menos de 15 semanas de gestación, como una alternativa válida para el muestreo de vellosidades coriónicas (amniocentesis temprana). Este procedimiento, al menos al principio de su presentación, que fue cargado con un mayor riesgo de fallido y todavía está sin duda caracteriza por una mayor incidencia de diagnóstico de fallos, o por falta de cultura o errores técnicos.
Las indicaciones más importantes a la ejecución de la amniocentesis temprana son:
Evaluación del cariotipo, que la flotabilidad cromosómica fetal, con el fin de evaluar la normalidad o de otro modo para la presencia de anomalías, o la determinación del sexo fetal, importante en la sospecha de transmisión de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X;
ensayos de la enzima en las células fetales para detectar posibles enfermedades metabólicas del feto: ahora es posible, a través de la simple retirada de líquido amniótico, el diagnóstico temprano, con más precisión y con menos riesgo de que las técnicas tradicionales de diagnóstico, tales como cordocentesis o la eliminación de la piel fetales, todas las condiciones para que disponga del diagnóstico molecular;
dosis de alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa sustancias presentes en cantidades mayores de lo normal en el líquido cuando el feto tiene una anomalía del desarrollo del tubo neural (anencefalia, espina bífida, encefalocele, mielomeningocele).
La amniocentesis tardía en los otros fines de diagnóstico de mano:
detectar la fase de la madurez fetal, a través de la detección de algunos parámetros del líquido que el porcentaje de carcinoma de células nucleadas, la relación de relación de lecitina / esfingomielina ácido palmítico / ácido esteárico;
evaluar la gravedad de la inmunización materno-fetal, principalmente mediante la detección de la concentración de bilirrubina
estudiar la condición de madurez pulmonar del feto a través de la dosificación de los fosfolípidos.
El riesgo de aborto involuntario asociado a la amniocentesis se considera, desde hace 30 años, el 1%.
Los estudios actuales muestran, sin embargo, que los centros de excelencia en la incidencia de aborto espontáneo, muerte fetal y la mortalidad neonatal no fueron estadísticamente diferentes en el grupo que recibió la amniocentesis en comparación con aquellos que no se ejecutan. Incluso la literatura más reciente muestra cómo el riesgo de aborto involuntario, en los centros de alta referencia, se dice que alrededor de 0,1%. Después de unos 30 años, la obra clásica de Tabor fue aprobada por un estudio de diseño clínica iguales: Este es el mayor ensayo aleatorio publicado hasta la fecha sobre la amniocentesis .. Este estudio, realizado en una población de 36.247 sujetos reclutables, mostró que el riesgo de aborto involuntario en las mujeres que se someten a la amniocentesis después de tomar una profilaxis antibiótica, fue muy baja (0,031%). Como una consecuencia necesaria de este resultado demostrado científicamente, en consideración de su evidencia clínica clasificado como el nivel IB, el uso de un antibiótico antes de realizar la amniocentesis se ha convertido en la Recomendación A, entonces todos los operadores deben cumplir hasta que un ensayo posterior ( del nivel de evidencia adecuado o superior) no prueba lo contrario. Hasta entonces el incumplimiento de una recomendación de tipo "A", es una responsabilidad desde el punto de vista del médico forense clínica.
El consenso, sin embargo, que el riesgo está esencialmente ligada a la experiencia de la persona que realiza el procedimiento.
El coste medio de un examen en el sector privado varía desde 500 hasta 700 euros para la amniocentesis tradicional en la que sólo existe la respuesta citogenética tradicional obtenido en 15-20 días. Este costo, sin embargo, puede variar mucho en función del incremento y pruebas adicionales que hoy en día, casi rutinariamente, se llevan a cabo en el líquido amniótico. Por otra parte, en muchos laboratorios de genética, se llevan a cabo en el líquido amniótico también métodos de biología molecular tales como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o, aún mejor, la reacción en cadena de la polimerasa (qFPCR) que permiten obtener un resultado en un corto período de tiempo (24 o 48 horas). Esto implica costos adicionales. Muy recientemente, por razones éticas, en algunos centros ha empezado a incluir, de forma gratuita y cribado de rutina para las enfermedades metabólicas, basados en la detección de los compuestos de aminoácidos y purina-purimidinico, en el líquido amniótico. En los servicios públicos, para las mujeres de 35 años o más, o para aquellos en situación de riesgo, el examen suele ser gratuito dependiendo de la disponibilidad de centros regionales públicos.
Las células madre amnióticas son biológicamente muy activos, multipotentes, capaz de multiplicar muchas veces y de diferenciarse en casi todos los tejidos del organismo.
Descubierto en 2007 por un grupo de investigadores de italo-americanos como Paolo De Coppi, las células madre amnióticas son objeto de numerosos ensayos clínicos y estudios científicos, también llevada a cabo por científicos italianos y laboratorios, como Giuseppe Simoni.
Las células madre amnióticas son capaces de diferenciarse en células de grasa, endotelio, sangre, tejidos, huesos y cartílagos, e incluso en células de la retina del sistema nervioso .. También se ha demostrado que las células madre amnióticas pueden volver a ser incluso las células madre embrionarias, con todas las características biológicas de las células madre embrionarias sin los problemas éticos y la estabilidad genómica de las células madre embrionarias a sí mismos.
Puede almacenar las células madre contenidas en el líquido amniótico, la práctica común en varios países, la retención de las células madre contenidas en el líquido amniótico que rodea la costa italiana en unos mil euros por un período de 20 años.
Estando todavía en una fase de estudio inicial, las aplicaciones clínicas de las células madre amnióticas humanas son actualmente experimental, pero están siendo numerosos ensayos clínicos en seres humanos, tienden a tratar enfermedades como la hernia diafragmática o reconstrucción de la tráquea , a la espera de los resultados de los estudios relacionados con la diabetes, la enfermedad degenerativa neuronal, la retinitis pigmentosa y otras aplicaciones en la medicina regenerativa.
El más común y, ciertamente, una de las anomalías más importantes diagnosticados mediante amniocentesis tiene síndrome, debido al hecho de que en las células el número cromosoma 21, en lugar de ser normalmente dos veces tanto como todos los otros cromosomas, que es tres veces (de ahí el nombre de Down trisomía 21).
Otra enfermedad estudiada por amniocentesis es la fibrosis quística, la enfermedad genética que afecta el nacimiento de un niño de unos dos mil. El niño enfermo presenta respiratoria severa y problemas digestivos, ya que todas las secreciones mucosas del cuerpo son muy densos.
El primer síntoma suele ser la obstrucción intestinal al nacer, seguido de insuficiencia respiratoria progresiva.
Hoy en día, gracias a la atención continua, estos niños sobreviven. Algunos viven hasta 20 a 30 años, pero su calidad de vida es, en la mayoría de los casos, muy pobre.
La enfermedad se produce como resultado de la unión de dos portadores sanos de la fibrosis quística. Se estima, de hecho, que una persona en veinte puertos en su patrimonio genético este gen alterado. La unión de dos de estos vehículos, el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística es del 25% (un niño afectado de cada cuatro), mientras que el 50% sea portador sano.
En la actualidad, gracias a los extraordinarios logros de la biología molecular, a través del estudio de ADN se pueden realizar en el mismo fluido amniótico de detección amniocentesis de las mutaciones genéticas más frecuentes responsables de la fibrosis quística.
Si el análisis molecular debe revelar la presencia de un feto no se ve afectada por la enfermedad, pero sólo un portador de una de estas mutaciones, es bueno para los padres saber que será necesario llevar a cabo más pruebas de diagnóstico, que van desde una investigación molecular más específica un mayor número de mutaciones, en ultrasonido controla más detallada, hasta los ensayos de enzimas en el líquido amniótico. Todo esto es para excluir (en la medida posible) que el feto lleva la mutación conocida, es en realidad "enfermo" para la presencia simultánea de otra mutación rara o desconocida.
A veces sucede que el diagnóstico de sospecha se realiza durante un ultrasonido observación. Esta sospecha se verifica fácilmente mediante la realización de una amniocentesis con el análisis de la mutación genética conocida. En algunos casos, se puede practicar el estudio de las enzimas microvellosidades, sustancias producidas por el intestino normal y que, en el líquido amniótico de los fetos con fibrosis quística, se alteran, lo que confirma el diagnóstico de ultrasonido sospecha.
Sordera congénita
El riesgo de recurrencia de la sordera a causas genéticas o ambientales (infecciones prenatales) al nacer es de 1 en 1.000.
La sordera puede ser aislado y esporádico o parte de un cuadro más complejo clínica, asociada con otras patologías. Las formas genéticas más comunes son bilaterales, y de percepción. Todas las frecuencias se pueden ver afectados y algunas formas hereditarias de los daños a los agudos, medios y graves.
El inicio puede ocurrir en el nacimiento o en una fecha posterior, la evolución es variable, progresiva o estacionaria. Sordera profunda en el nacimiento debido a la falta de desarrollo de la palabra.
La mayoría de la sordera congénita es hereditaria en la naturaleza con la transmisión recesiva del carácter o esporádica.
En ambos casos se ha encontrado responsable de un gen, que regula la síntesis de una serie de proteínas necesarias para la integridad del órgano de la audición: las conexinas. En algunos centros que realizan un examen con el que es posible buscar en más de un 50% de las mutaciones que son responsables de la aparición de las formas de sordera congénita más frecuente, tanto esporádica y hereditaria, pero sólo se refería a la GJB2 gen de la conexina 26 .
El conocimiento de un posible estado de sordera, incluso en el período prenatal, puede contribuir a la organización de un programa en un especialistas adecuados terapéuticos, que luego serán capaces de adoptar dos soluciones quirúrgicas y terapia del habla y prótesis, con el fin de desarrollar habilidades audio-sensoriales que sirven para traer de vuelta a la normalidad en el paciente afectado.
Atraso mental
A principios de los años cuarenta, había dos eruditos, Martin y Bell, que descubrió la existencia de una forma familiar de retraso mental severo presente en los hombres (síndrome del cromosoma X frágil). Desde entonces, hasta los años noventa, este síndrome parecía confinado a un número muy limitado de temas. Desde 1991, la investigación genética, gracias a las innovaciones en la biología molecular, se ha convertido cada vez más de relieve los mecanismos íntimos responsables de este proceso y se dio cuenta de que, junto con el clásico síndrome descrito en 1943 por estos académicos son todos una serie de otros gradaciones de la variable nivel de retraso mental en función de la medida del defecto genético.
Para entender cómo se realiza este proceso, hay que tener en cuenta que la base de una organización óptima de las proteínas que componen las estructuras cerebrales importantes (tales como el hipocampo, vermis cerebeloso y el sistema ventricular), preside una serie de genes que se encuentra en la cromosoma X. Normalmente tienen, a lo largo de su estructura, ciertos sitios llamado "frágil", que consta de tripletes de nucleótidos (CGG), que se repiten varias veces a lo largo del brazo del cromosoma. Todos tenemos estos pequeños sitios, pero en pequeño número, por lo general menos de 50. Si el número de tales sitios excede de un cierto valor (más de 200) comienza a aparecer un retraso mental que se vuelve más y más importante a medida que el número de repeticiones y el sitio mutado genética. Para entender este mecanismo un primer familiarizarse con algunas definiciones. En última instancia es de dos términos que se refieren a dos tipos de sujetos:
los portadores de la premutación (los que tienen entre 50 y 200 tripletes CGG), que pueden transferir el gen a sus hijos, lo que amplifica el defecto genético en el proceso de construcción y por lo tanto producir una descendencia afectada por la mutación de distancia;
afectos de síndrome, también llamado sujetos mutados (aquellos con más de 200/250 tripletes CGG), cuyo grado de déficit intelectual depende del número de tripletes y la localización exacta del gen).
Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética degenerativa de los músculos, que se debilitan gradualmente hasta que la parálisis total. Una de las formas de distrofia muscular más frecuente y grave que ya es evidente en los tres primeros años de vida y provoca la pérdida de la deambulación en la infancia. La causa de la aparición de esta enfermedad está siendo buscado por mutaciones en el gen que codifica para la proteína distrofina. Estas mutaciones se transmiten como un ligada al cromosoma X, distrofia Duchenne afecta sólo a los varones (50% de los hijos varones) y se transmite de las mujeres portadoras asintomáticas del gen defectuoso. La mitad de las hijas pueden ser ellos mismos portadores.
Se puede destacar la presencia del gen de rasgo "mutado", analizando específicamente las partes donde hay una mayor frecuencia de mutaciones. Las técnicas modernas de biología molecular permiten revelar anomalías en el gen con una precisión muy alta. Estas mismas técnicas se pueden utilizar para la identificación de la enfermedad en el período prenatal a través de una muestra de vellosidades coriónicas o líquido amniótico).
La paternidad del niño por nacer
Gracias siempre a ADN también es posible conocer la paternidad del hijo por nacer.
La prueba de la paternidad o la compatibilidad biológica es una prueba que se realiza en laboratorios debidamente equipados para la biología molecular. Se trata de una prueba que se utiliza para atribuir la actividad biológica de un sujeto en comparación con otro. El examen se lleva a cabo a través del estudio de ADN de las células, se extrajo a partir de linfocitos de sangre periférica, las células presentes en la orina u otras muestras biológicas. En particular, se analizó el ADN de secuencias particulares, llamados microsatélites, repetimos dos a siete veces, denominados STR (Short Tandem Repeat), que se transmiten de padres a hijos. El estudio de la compatibilidad biológica de los individuos se lleva a cabo comparando el genotipo surgió del estudio de ADN microsatélite se analiza la saliva en la de la orina. La fiabilidad de la respuesta es 100% en el caso de la exclusión cuando el patrón de ADN entre el supuesto padre y el hijo / hija debe ser diferente por más de dos microsatélites. Si el genotipo de un sujeto es un medio compartido con el del presunto padre y la otra mitad con su madre, la probabilidad de compatibilidad biológica entre el presunto padre y el hijo / hija es más del 99,99%.
Búsqueda directa de agentes infecciosos
Un reciente indicación para la extracción de líquido amniótico es la búsqueda directa de agentes infecciosos. Se puede ahora identificar, mediante la técnica de PCR (reacción en cadena de la polimerasa), directamente el genoma, es decir, la forma replicativa, el agente infeccioso, la superación de los métodos tradicionales que expresaban la producción de anticuerpos indirecta fetal (IgM). Estos métodos eran de hecho muy imprecisa debido a que dependía en gran medida de la madurez de la variable de sistema inmune a su vez está conectado a la edad gestacional.
Incluso dentro de los límites de su fiabilidad, no se puede ver entre el líquido amniótico POSIBLE bioquímico con una dosis de alfa-fetoproteína, cuyos valores, en relación con la presencia de defectos del tubo neural (pero también una serie de otros malformaciones congénitas como el síndrome de Meckel, el teratoma sacrococcígeo, nefrosis congénita, etc.) podrían confirmar o mejorar de otra manera un sospechoso o un diagnóstico ecográfico. Obviamente, el equipo de ultrasonido actual y la experiencia de los operadores se han limitado en gran medida las aplicaciones de los límites y el valor de este examen.
La precisión del diagnóstico prenatal se demuestra adicionalmente en los defectos del tubo neural (DTN) en la dosis de la acetilcolinesterasa, una enzima específica para el tejido nervioso cuyos valores son más altos en edades gestacionales tempranas, aunque de manera inconsistente, asociado con anomalías.
Enfermedades metabólicas de diversa gravedad, que afectan a un niño de cada 500. Las consecuencias más graves, neurológicos y físicos, de estas enfermedades se derivan del hecho de que una o más sustancias de los alimentos se vuelven tóxicos en sujetos que presentan algunos errores de metabolismo. La detección de estas enfermedades en el permiso de nacimiento, en la medida de lo posible, para reducir el daño neurológico que puede producir la nutrición no específica en estos niños. ¿Estos detección después del nacimiento es muy útil, pero a menudo es demasiado tarde. De hecho, en algunos casos, la madre embarazada ya podía intervenir con la terapia apropiada (dietética o farmacológica) para evitar el daño neurológico grave que estos errores innatos ya determinar a partir de la vida intrauterina. A pesar de que es una proyección (y por lo tanto no es un diagnóstico fiable) es capaz de identificar muchos individuos que sufren de estas enfermedades y para evitar que en el útero. Por selección ahora es posible obtener información sobre las concentraciones de algunos compuestos responsables de cerca de 37 enfermedades en el contexto de los errores innatos del metabolismo:
Purina
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa, trastornos del metabolismo del ácido úrico (deficiencia de hipoxantina-fosforribosil-transferasa - incluyendo el síndrome de Lesch-Nyhan, Kelley, Seegmiller, nefropatía, los jóvenes de la familia hiperuricemia, hipouricemia renal); Xantinuria.
Pirimidina
Acidemia / uria orotic, anemia hemolítica debido a la deficiencia de la uridina-5'-monofosfato hidrolasa 1; Diidropirimidinuria; hepatocerebral forma de miopatía mitocondrial ADN o síndrome de agotamiento MNGIE; familia Piridinemia o pirimidinuria o timinuria o uraciluria.
Aminoácidos N-acetilados y creatinina
Enfermedad de Canavan, síndrome de creatina.
Los ácidos orgánicos
Acidemia / uria malónico, la OEA / araos por acumulación de ácido metilmalónica (acidemia / uria metilmalónica, acidemia / uria vitamina B12 tipo metilmalónica sensible A; acidemia / uria vitamina B12 sensible metilmalónica tipo B; acidemia / uria metilmalónica + homocistinuria tipo C; acidemia / uria metilmalónica + homocistinuria tipo G)
Aminoácidos
Histidinemia; Iperlisinemia, la deficiencia de arginina-guanina-amidino transferasa-Glicina encefalopatía; Iperleucinemia; Iperisoleucinemia; Ipervalinemia o la orina de jarabe de arce enfermedad, la fenilcetonuria, la deficiencia de tirosina aminotransferasa; Hipermetioninemia; Deficiencia de ornitina transcarbossilasi; Citrulinemia; Defecto transporte de citrulina; Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria o síndrome de HHH, la deficiencia de la sintasa de arginina-succinato; sintetasa deficiencia carbammil-fosfato, la deficiencia de glutamina sintetasa, deficiencia de dehidrogenasa semialdehído succínico.
El cribado bioquímico de enfermedades metabólicas no se puede decir con absoluta certeza la existencia o la ausencia de condiciones patológicas, relacionados o no relacionados con deficiencias enzimáticas relacionadas con los compuestos indicados, y esto significa que a veces la prueba puede presentar falsos positivos (personas sanas que son positivos) y falsos negativos (los individuos enfermos que la prueba negativa). La enfermedad finalmente salió de los valores encontrados deben ser confirmadas por mayor genómica pruebas y conocimientos moleculares.
En los últimos años se han introducido los microarrays, que se utiliza para permitir el examen de un gran número de productos de genes simultáneamente. La técnica que se utiliza hoy en día (CGH, el análisis de microarrays de hibridación genómica comparativa) permite una identificación más precisa de los genes fetales anormales que el análisis de cariotipo tradicional.
El examen se ofrece a los pacientes considerados de alto riesgo de anomalías cromosómicas, tales como:
las mujeres mayores de 35 años en Italia, 38 en Francia
mayor grosor de la translucencia nucal
presencia de defectos de nacimiento estructurales detectados por ecografía
hijo con una anomalía cromosómica
padres que son portadores de alteraciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, aneuploidía).
Otras indicaciones están representadas por:
enfermedades infecciosas (citomegalovirus, parvovirus B19 ...)
la inflamación en el útero (la existencia de una infección endoamniotica es también la causa de varias enfermedades que pueden impedir que un buen curso del embarazo. Por esta razón, de hecho, se está convirtiendo cada vez más popular en la investigación líquido amniótico de algunas sustancias mediadores de la inflamación tales como citoquinas. Específicamente, la investigación en el líquido amniótico interleucina-6 presenta una eficacia extraordinaria predictivo en el diagnóstico de muchas enfermedades del feto en el útero).
La amniocentesis tiene indicios de que pueden ser diferentes según el período del embarazo en la que se está ejecutando. Por tanto, es aconsejable dividirlo en muy temprana, temprana y tardía.
La amniocentesis precoz
Las primeras experiencias han tenido, en particular a los trabajos de los académicos estadounidenses. En la U.S.A. De hecho, la Administración de Alimentos y Drogas tuvo, desde el inicio de la introducción de la muestra de vellosidades coriónicas, el reducido número de centros, tanto públicos como privados, autorizados para este procedimiento. Esto ha llevado a muchos médicos a trabajar con el fin de obtener una alternativa viable a la CVS, en términos de la precocidad del diagnóstico.
De hecho, actualmente, en relación con cualquier riesgo de malformaciones CVS antes de 7/8 semanas de gestación, este procedimiento se realiza generalmente en la 9 ª / 10 ª semana. Y si a esto le sumamos el tiempo de los otros 15 días para el cultivo de las vellosidades (porque a menudo la lectura directa falla o deja lugar a dudas), se llega muy a menudo, se obtiene el resultado sólo alrededor de la 12 ª / 13 ª semana. Por lo tanto, si la extracción del líquido amniótico que sería anticipar adecuadamente, la diferencia de tiempo sería tan pequeña como para hacer que la amniocentesis absolutamente preferible en términos de precocidad, la precisión y el riesgo.
Sin embargo, surgen dos problemas.
La primera, relativa a la posibilidad de obtener en las edades tempranas de una cantidad a la calidad de las células amnióticas como para hacer la cosecha todavía puede citogenética, el segundo debido a un posible aumento del riesgo de método de aborto.
Por lo que se refiere al material retirado, la cultura necesita una celularidad suficiente; la cantidad mínima de líquido requerido no debe ser inferior a 10 ml. Esto es en consideración de la diferente porcentaje de células presentes en los diversos líquidos tomadas no sólo debido al tiempo de la retirada, sino también en relación con una amplia variabilidad individual.
En lo que respecta al riesgo específico, la literatura considera que la amniocentesis se realiza alrededor de la 14a semana el riesgo de aborto es similar a la de la amniocentesis en la semana 17a. A partir de estudios de caso de amniocentesis realizadas antes de la semana 14, es evidente que entre el 10 y el 12 no tiene información específica ya que en estas semanas, todavía hay un alto riesgo de cálculos difíciles abortiva genéricos en el cálculo del riesgo relativo. Respecto al riesgo en comparación con la biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis alrededor de la 14a semana parecía, al principio, menos peligroso. La mejora actual de la técnica de las vellosidades ha reducido al mínimo la diferencia de riesgo entre las dos técnicas.
La experiencia de los grandes centros especializados, que transportan aproximadamente 5.000 procedimientos por año, lleva a la conclusión de que la amniocentesis en torno a la semana 14 es ligeramente menos riesgoso que el CVS (2 abortos en 1.000 procedimientos). La tasa de fracaso de la cultura es la amniocentesis temprana (1 en 300). El porcentaje de errores de diagnóstico es la misma (menos de 1 en 1.000 cultivos) cuando la biopsia de vellosidades permite una lectura directa de la misma. El porcentaje de errores es significativamente mayor para CVS en las que es necesario para llevar a cabo el cultivo de las vellosidades.
La especificación de la amniocentesis en torno a la semana 14 resulta ser que la citogenética. Por lo tanto, es una alternativa aceptable a la toma de muestras de vellosidades coriónicas con respecto a las cuales se carga con un riesgo reducido abortivo. Con respecto a la precocidad de la respuesta, a fin de cuentas, esto es siempre un retraso de alrededor de un mes, en comparación con la cultura de las vellosidades coriónicas, y hasta 6 semanas si el CVS permite un diagnóstico de lectura directa.
La especificación de la amniocentesis alrededor de la semana 11 se mantiene para la citogenética, como una alternativa a CVS. Los resultados del retraso diagnóstico sobre 2/3 semanas en comparación con el promedio de tiempo de respuesta de una muestra de vellosidades coriónicas. El riesgo, sin embargo, parece comparable. Asimismo, el porcentaje de fallos para los problemas de diagnóstico de la cultura es la misma. Por lo tanto no ve la razón para preferir a la biopsia de vellosidades coriónicas si desea obtener tiempos de respuesta muy temprano. Por lo que se refiere a los problemas de la cosecha y la denuncia no parecen diferir de los de la amniocentesis temprana. Por último debe mencionarse por la oportunidad actual para obtener un informe de diagnóstico en un tiempo muy corto utilizando el examen de las células amnióticas, directamente en la metafase, con la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH).
Amniocentesis temprana
La amniocentesis se realiza entre los días 16 y la semana 18 aún representa el método más utilizado para el diagnóstico de citogenético prenatal. Como se ha mencionado el riesgo de costo técnica abortiva en promedio en torno al 0,1%.
Este porcentaje debe ser tomado en cuenta cuando se evalúa el riesgo / beneficio del procedimiento de diagnóstico. El riesgo es de hecho abortiva en comparación con el porcentaje de anomalías cromosómicas con la edad. También se debe considerar que el porcentaje de anomalías encontradas en los procedimientos es siempre mayor que el nacimiento. Los métodos más tempranas se caracterizan por un mayor número de hallazgos patológicos, debido a la selección natural de funcionamiento durante el embarazo para los fetos patológicos. Sin embargo, hay una serie de cuestiones que deben tenerse en cuenta.
La primera está dada por la pérdida de la cosecha, que se produce en 1 caso de 300. El segundo es debido a la posible contaminación del líquido amniótico con material materna. Este error, según algunos estudios, es muy rara (0,3%), si usted tiene la precaución de colocar las primeras gotas de líquido que brota de la aguja. La tercera es la detección de aberraciones cromosómicas in vitro generados durante el cultivo, conocido como pseudomosaicismi. Estos suelen ser aislados de un solo clon de células, pero se presentan en un solo cultivo y por lo general es tan extrañas anomalías, como tetraploidie, que no se encuentran en la naturaleza en la vida.
Errores y artefactos a un lado, existe la posibilidad de que las células del líquido amniótico sol son portadores de un verdadero mosaicismo entonces ausente en los otros tejidos del feto. Esta aleatoriedad, muy frecuente en las vellosidades coriónicas, es muy poco probable en amniocitos. La ocurrencia de mosaicismo nell'amniocentesi normalmente debe ser considerada como siendo mosaicismo fetal confirmado en más de 80% de los casos.
También hay que señalar la presencia de algunos síndromes raros en los que la anormalidad de los cromosomas no está presente en todos los tejidos, pero sólo en algunas de ellas. Los verdaderos problemas cuando se encuentra con anomalías cromosómicas específicas para las cuales estamos seguros de la técnica, pero no conocen la expresión fenotípica. Es más a menudo de pequeños cromosomas supernumerarios, inversiones, translocaciones aparentemente equilibrada, que afecta esencialmente los autosomas. La encuesta de los padres es de gran ayuda, ya que, a menudo, nos encontramos con la misma anomalía en uno de ellos. Si nos enfrentamos a una mutación "de novo", que tuvo lugar en el feto, lo que vale, si es posible, realice bandeggi cuidado o el uso de sondas para micromappature gen para determinar si la translocación o inversión se ha producido la pérdida de material. Cuando usted no tiene derecho a un laboratorio capaz de realizar pruebas de este tipo, o si estos exámenes se requiere un tiempo de ejecución de que sean inútiles hasta el punto de no poder beneficiarse de la información prenatal, es importante saber que el riesgo empírico que el feto es portador de una anomalía se estima en alrededor de 10-20%. Una ecografía morfológica exhaustiva se indica siempre.
La amniocentesis tardía
La extracción del líquido amniótico realizado en el último trimestre del embarazo, obviamente, puede incluir toda la información ya dada a los anteriores, pero por lo general tiene como objetivo para más específica y selectiva a diferentes problemas. Entre ellos vale la pena tomar en cuenta al menos dos:
La inmunización materno-fetal.
La evaluación de la madurez pulmonar fetal.
La inmunización materna-fetal [
La isoinmunización materna-fetal representa, antes de la introducción de la profilaxis con inmunoglobulinas específicas en 1968, una de las complicaciones más graves y peligrosas del embarazo con una enorme pérdida de vidas en términos de múltiples abortos y muertes intrauterinas. La etiología de la inmunización se encuentra en el desencadenamiento del sistema inmunológico de la madre contra los antígenos de la sangre fetal cuando se dan las siguientes condiciones:
La incompatibilidad del Rh (D alelo) con Rh-madre y el feto Rh +.
El paso de la sangre en sentido materno-fetal
Por esta condición también se ha tratado de establecer en el pasado la cantidad de sangre necesaria para esta respuesta inmune se produce. La revisión de la literatura, ahora casi treinta años de edad, se indica en dosis que van de 3 a 10 ml de la cantidad mínima necesaria. Señaló, sin embargo, excepciones. A continuación hay algunas condiciones complementarias:
cuanto mayor es la hemorragia materno-fetal, mayor es el riesgo de desarrollar isoinmunización.
El segundo embarazo está en mayor riesgo en vista del período intermedio en el que para poner en práctica una respuesta inmune secundaria, más grave, por el fenómeno de la sensibilización.
El grupo materna y fetal juegan un papel muy importante, ya que se dio cuenta de que la isoimmunizzazioni para la materno-fetal factor de rhesus son más raros si existe una incompatibilidad ABO.
La inmunización, antes de la introducción de la profilaxis, estuvo presente en aproximadamente el 8% de las madres que dieron a luz a niños con Rh Rh +. Esta cifra aumentó en un 8% en el segundo embarazo. Si había incompatibilidad ABO, como se ha dicho, la frecuencia disminuyó entre 1 y 2%.
La transfusión feto-materna se produce en 3 de cada 4 embarazos. Por lo general, muy pequeña, unos pocos ml, rara vez es mayor de 30 ml, que son la máxima cantidad neutralizada por la dosis estándar de 300 microgramos de inmunoglobulina D.
La medida de la inmunización parece ser dependiente de la cantidad de sangre transfundida.
Algunas afecciones obstétricas, tales como desprendimiento de placenta, hemorragias de la amenaza de aborto, etc., Aumentan el riesgo de sensibilización. El riesgo también se incrementa para los procedimientos de diagnóstico prenatal como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.
La aparición de un estado de inmunización produce anemia fetal debido a la hemólisis producida por anticuerpos maternos sull'antigene Rh dispuesta sobre la membrana de las células rojas de la sangre.
Cuando se destruyen células rojas de la sangre, que liberan la hemoglobina se convierte en bilirrubina indirecta. En condiciones normales, la bilirrubina en el líquido amniótico proviene de la tráquea y de pulmón fetal y sólo rara vez por causas maternas (hiperbilirrubinemia materna). Siempre debemos tener cuidado de no exponer el líquido amniótico a la luz solar antes de que el espectrofotómetro para analizarlo, ya que la luz altera el bilirubinico pigmento.
El estado de hemólisis fetal se determina mediante la comparación de los datos derivados de la medición de la densidad óptica a parámetros conocidos. En centros especializados prefieren realizar cordocentesis y estudiar directamente el estado de anemia fetal. La información que proporciona es de hecho más de la misma evaluación de la bilirrubina directa en el líquido amniótico. La aparición en ultrasonido, ascitis o anasarca siempre ser entendida como una cuestión de suma gravedad.
Madurez pulmonar fetal [editar]
En 1971, Gluck presentó sus primeros datos sobre la correlación entre la maduración pulmonar fetal y la presencia de surfactante (una mezcla de compuestos de superficie activa que permite que los alvéolos para permanecer dilatada) en el líquido amniótico. Antes de esta fecha, la evaluación de la madurez fetal no se basa en ningún hecho. La experiencia clínica ya enseñó que la madurez se alcanza al final del embarazo, pero para saber la fecha de nacimiento que sólo se basa en los datos de anamnesis, a menudo inexactas, y el tamaño del abdomen fetal, muy variable en cuanto a los factores dependientes el crecimiento y el desarrollo.
La presencia del agente tensioactivo en el líquido amniótico proviene del intercambio continuo entre este compartimento y los alvéolos pulmonares. El estudio cualitativo, más que cuantitativo, fosfolípidos disueltos en el líquido amniótico refleja las diferentes etapas de maduración. Después de la semana 35, de hecho, el contenido de sal de lecitina de repente, mientras que la esfingomielina alcanza una meseta y puede incluso disminuir en el embarazo avanzado.
La relación de lecitina / esfingomielina permite apreciar las actividades de producción del tensioactivo de cuerpos lamelares por neumocitos segundo orden. La estructura básica del pulmón alveolo está constituido por una intrincada red de capilares, dispuestos en la forma de la cesta, dentro de la cual hay un recubrimiento de una capa fina de células monostratificate: los neumocitos de primera orden. Entre ellos si difieren en algo de su aspecto cuboide, la neumocitos segundo orden que, como se ha dicho, sintetizar surfactante.
Sólo 4 de los muchos presentes en los fosfolípidos de surfactante se evalúan para determinar la madurez pulmonar. La lecitina es un fosfolípido más ampliamente representado, que constituyen alrededor del 50-70%, que tiende a saturar progresivamente durante toda la gestación. Se pensó originalmente que la lecitina svolgesse el papel de agente tensioactivo. La comprensión actual de la fosfatidilinositol (PI) y el atributo fosfotidilglicerolo (PG) a estos de la función de estabilizar el compuesto. Por consiguiente, la lecitina se debe entender como la más componente fosfolípido de tensioactivo, pero no es el mismo tensioactivo. En particular, la aparición de PG en surfactante de líquido amniótico estabiliza y en última instancia representa la sustancia que determina e indica su madurez pulmonar. La falta de estos requisitos lleva al nacimiento, la aparición del síndrome de dificultad respiratoria bien conocido y temido (RDS), y después de la aparición en diferentes porcentajes de la membrana hialina pulmonar.
Hasta la fecha, la mortalidad de estos problemas sigue siendo bastante alta. La mejor manera de evaluar la madurez pulmonar consiste en calcular el perfil de llamada en el pulmón mediante la medición de líquido amniótico tomadas por amniocentesis tardía la relación lecitina / esfingomielinas y el porcentaje de fosfatidil-inositol (PI) y fosfatidil-glicerol (PG).
En vista de los extraordinarios avances en neonatología, cada vez más prematuro fetos son tratados con éxito después de su nacimiento. En consecuencia, por razones prácticas, el número de fetos que pueden nacer requiere un pulmón de perfil exacto se reduce cada vez más. Si es necesario, hay una tendencia por lo tanto, para poner a prueba menos precisa pero también menos costosa y más simple que puede realizarse en cualquier momento del día o de la noche por comodidad y la facilidad de ejecución.
Estos incluyen algunos importantes centros de diagnóstico prenatal prefieren realizar el espectrofotómetro Bar prueba. Esta prueba requiere un simple análisis de la muestra de líquido amniótico, dibujado a través de la amniocentesis, y se examinó en una longitud de onda de 650 nm, la reducción a cero el instrumento con agua destilada. El valor que se obtiene es que ser puesto en relación con el valor de la relación de lecitina / esfingomielinas y por lo tanto es un índice discreto de madurez de los pulmones.
La amniocentesis, como todos los procedimientos invasivos materno-fetal, presenta el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas para el feto en el sentido de la madre-feto. También se presenta la posibilidad de poner en contacto desde el punto de vista antigénico los dos compartimentos. Para el primer problema que deberían, en principio, evitar la realización de pruebas invasivas en presencia de la infección materna en el lugar. En primer lugar, es una buena idea para evitar la necesidad de la retirada durante una madre episodio febril. Por lo tanto, los estudios preliminares deben descartar la presencia de un agente infeccioso circulante. Obviamente, ninguna importancia tiene datos que muestran una respuesta de anticuerpos inmunológica a un agente infeccioso ahora confinado en un sentido temporal. Durante mucho tiempo, todavía hay debate sobre los diversos agentes infecciosos y su teratogenicidad relativa. Sin embargo, en ausencia de pruebas claras de peligro, cualquier agente infeccioso debe ser considerado como un teratógeno potencial.
En primer lugar se considera útil disponer de algunas pruebas infectivological:
Anticuerpos de Rubéola (G y M)
Anticuerpos Toxoplasmosis (G y M)
Anticuerpos citomegalovirus (G y M)
Marcadores esenciales para la hepatitis B y C
Especialmente para el último examen, el problema es complejo y controvertido. En cuanto a la hepatitis B es bastante de acuerdo sobre el posible peligro de infección y se sabe que la infección sólo puede ser llevado para el feto durante el parto, o durante la transfusión materno-fetal (por ejemplo, sangrado o técnicas) , para C no tiene en la actualidad una definitiva en el modo de transmisión del virus.
Sin embargo, hay que tener en cuenta que usted necesita saber, en caso de positividad de la hepatitis anti, el virus si la madre también está trabajando. Esto ahora se puede hacer a través del examen de la PCR. Si el virus está presente, debe tenerse en cuenta la posibilidad de que esta se transmite al feto en el útero y esta posibilidad es, sin duda agravada por cualquier procedimiento de útero invasivo.
Por lo que se refiere a la posibilidad de la exposición de antígenos fetales agresión del compartimiento materna, se sabe que es posible que una reacción anticuerpo se produce, en particular, a los antígenos del sistema ABO y el factor Rh. Para este fin, un estándar estabilizado ahora a requerir también el grupo y el factor Rh de ambos padres.
En caso de incompatibilidad del sistema Rh es una práctica habitual a la mujer embarazada una dosis de inmunoglobulina anti-D.
La cantidad de sangre del feto debe llegar a la madre, de manera que pueden desarrollar una respuesta inmune, se ha buscado, con el procedimiento experimental, en los últimos años y se encontró que por lo general no menos de 3/5 ml. Para obtener un pasaje transplacentario de una cantidad tan considerable de la sangre, por lo tanto, es necesario que usted experimenta una lesión importante del desarrollo materno-fetal. Esta lesión y la posibilidad de contacto es muy poco probable, si se ejecuta una amniocentesis transamniotica y sólo es posible bajo la transplacentaria. Es entonces útil para recomendar a seguir el camino transamniotica en todos los casos en los que existe una incompatibilidad materno-fetal. Tal medida de precaución, mientras que no nos garantizando de una manera absoluta, sin embargo, reduce sustancialmente el riesgo.
Igualmente recientemente se está centrando cada vez más en la responsabilidad de algunos agentes infecciosos como causa de la ruptura prematura de membranas (RPM). Es obvio, pues, que si vamos a realizar una amniocentesis en un sujeto ya portador de la infección, aunque asintomáticos, aumentará significativamente la dell'amniotite riesgo y la consiguiente rotura de las membranas. Para evitar que esto suceda es una buena idea, ya consolidada en centros especializados, el de la anterior a la amniocentesis por las pruebas para la búsqueda de Urealitycum y Mycoplasma hominis y Chlamydia en el moco cervical cuando sospeche una infección de este tipo . Sospechamos que los sujetos con antecedentes de ruptura prematura de membranas en embarazos o personas que tienen infecciones genitales en la historia anterior.
Junto con los procedimientos de diagnóstico preliminares entró en el tratamiento preventivo actual uso con betamimetici en un intento de reducir el aborto. En un estudio realizado muestra c / o el principal centro de Roma Artemisia (el centro donde se pueden hacer alrededor de 5000 una amniocentesis años) fueron tratados con diferentes procedimientos de alrededor de 400 casos, que se dividen en 3 grupos según el tratamiento administrado:
Los beta-miméticos de 2 días antes y 5 días después de la amniocentesis
Aspirinetta, que antiprostaglandinico para el mismo período
Nada.
No se encontró ninguna diferencia en cuanto a complicaciones de aborto involuntario o postabortive. De hecho, incluso la sensación subjetiva de la actividad contráctil no difirió entre los 3 grupos. Desde entonces, el uso de betamimetici se reserva para aquellos pacientes en los que ya existe una condición de la irritabilidad uterina o una amenaza de aborto, reservando, en cada caso, la elección.
Exámenes preliminares
Grupo sanguíneo y factor Rh (ambos)
Las transaminasas GOT y GPT
Marcadores Hepatitis
La prueba del VIH
Mycoplasma hominis (sólo los sujetos con antecedentes de PROM)
Uraplasma (sólo los sujetos con antecedentes de PROM)
Chlamydia (sólo los sujetos con antecedentes de PROM)
Hisopo vaginal para gérmenes comunes (sólo los sujetos con antecedentes de PROM)
Complejo TORCH
Prueba de Coombs indirecta, si es Rh-
PCR para hepatitis B y C (sólo los sujetos con anticuerpos positivos)
En algunos centros se introdujo en la práctica la cobertura de antibiótico con azitromicina o Trozocina a una dosis de 500 mg. 1 comprimido al día durante 3 días antes del procedimiento (incluyendo el día del muestreo). Para este fin, se propone para reducir sustancialmente la incidencia de rotura de la bolsa que se asocia con una forma altamente significativa en la pre-existencia de gérmenes específicos y en particular de Mycoplasma. En los casos en que los micoplasmas no es sensible a la eritromicina, clindamicina se puede utilizar. Independientemente de la utilización de los antibióticos, que aún debe asociar al espectro de acción más amplio también inocuidad para el feto, debe ser tratado de obtener un procedimiento garantizado por la menor incidencia de amniotite posible. De hecho, es cada vez más convencido de que la ruptura de la bolsa amniótica (PROM) determina dall'amniocentesi o de forma espontánea se produjo, si el resultado de una infección de las membranas.
El éxito de una muestra de líquido amniótico depende en gran medida del apoyo tecnológico utilizado. En los primeros días de la ecografía sólo sirve como una ubicación del sitio de inserción de la aguja. Se realizaron exploraciones precisas, en busca de bolsas de líquido libres de la presencia del feto. A continuación realizó una marca con un abdomen materno dermográfico lápiz y más tarde formó parte de la aguja. Este método, primitivo y poco arriesgado, fue sustituida gradualmente por ecoassistite y técnicas guiadas por ultrasonido.
En la amniocentesis ecoassistita se inserta la aguja tratando de guiar su camino a través de la visualización simultánea de su ruta de acceso por medio de una sonda colocada cerca detrás de la aguja y adecuadamente orientada, típicamente a 45 grados. Este método tiene la desventaja de menor precisión, pero por otro lado, permite al operador una oportunidad razonable para maniobrar la aguja.
Se debe, por todos los métodos ecoassistite, siga la regla general de la colocación de la sonda en una posición óptima para visualizar la zona que se desea lograr con la aguja. También debe operar de una manera que tanto la propia aguja, por medio de movimientos delicados, para entrar en el campo visual de la sonda y no a la inversa. A menudo, una vez que se inserta la aguja, esto no se muestra en la pantalla, si se comete el error de mover el transductor, se corre el riesgo de alejarnos de la imagen que se refiere al lugar que habíamos elegido como donante. Por consiguiente, será necesario que maniobrar exclusivamente en la aguja. Si se produce una contracción sentissimo, cabe indulgente y sólo hay que esperar a que los procesos espontáneos.
La técnica hace uso de una unidad de soporte-guía se aplica a la sonda de aguja que da una trayectoria requerida. También hay comercialmente trípodes externa, para ser aplicado a una sonda de ultrasonido normal de transformación, si es necesario en una sonda de biopsia. Tienen la desventaja de no ser capaz de seguir la ruta de la aguja en los tres primeros centímetros. Desde entonces, las sondas convencionales no se pueden esterilizar, pero es necesario aplicar en un guante o una campana estéril. Estos, por otra parte, tienen la ventaja de ser de bajo costo.
La amniocentesis se realiza por un solo operador, si usted tiene la ayuda de un asistente puede utilizar una sonda equipada con una técnica de modificación ingeniosa, es decir, la de ser capaz de salir de la aguja inmediatamente después de que se ha conducido en el punto exactamente donde usted quiere recoger. Por lo tanto, combina la ventaja de operar un ultrasonido tasa guiado perfectamente a la característica de la ecoassistita técnica para satisfacer las contracciones del útero.
La aguja utilizada es de gran importancia ya que debe combinar diferentes cualidades, tales como: una buena rigidez, la necesidad de ser capaz de ser visualizado a los ultrasonidos y con el perfil adecuado.
Agujas muy finas implican tiempos de muestreo son demasiado largos y demasiado flexible también podría desviarse de la ruta original impressogli dall'ecoguida. Agujas demasiado gruesas en Además de causar dolor severo para el paciente pueden ser traumático y aumentar el riesgo de aborto involuntario. Se cree que un compromiso justo se logra mediante el uso de una aguja de calibre 20, longitud 20 cm, longitud requerida utilizando estos sondas guiadas por ultrasonido que han forzado un poco de trayectoria cm fuera del abdomen. La elección del punto de inserción de la aguja es el elemento más importante para el éxito del método. En los centros de más alto nivel, que realizan unos 5.000 procedimientos por año, se ha demostrado como la amniocentesis placenta representa la vía de acceso más seguro.
Una vez insertada la aguja es bueno que las primeras gotas de líquido aspirado se eliminen las posibles impurezas que puedan contener. El líquido extraído varía dependiendo de la cantidad de pruebas a realizar y el estado del feto y sus anexos. Normalmente, durante la citogenética de cultivos, dibujar en 20 cc de líquido.
Si el líquido penetra en contaminados con sangre fresca, debido a una hemorragia endoamniotico, que surge del paso de la aguja, es bueno para eliminar algunos "exceso (25/30 ml) y añadir unas gotas de heparina estéril al tubo. De esta manera se evita la formación de coágulo de la trampa también las células amnióticas para ser examinados en la cultura.
Los líquidos tienen diferentes problemas de análisis de sangre que tienen que ser tratados con los procedimientos de purificación (choque hipotónico) antes de allestirne tales cultivos. Esto reduce el porcentaje de éxito en los exámenes citogenéticos. Si el líquido extraído es de color marrón debido a un viejo endoamniotica hemorragia nos comportamos igual, tomar una cantidad mayor.
Por lo general, no se agrega heparina ya que la vieja sangre ha perdido su capacidad de coagulación. La adición de heparina debe ser evitado si en lugar en el líquido amniótico que se pretende llevar a cabo una investigación directa en la búsqueda de un agente infeccioso (por ejemplo,
citomegalovirus). Hecho de heparina interfiere con algunas enzimas esenciales para el éxito de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), una técnica ampliamente utilizada ahora por su formidable capacidad de amplificar unas pocas secuencias de ADN del material a analizar.
La cantidad retirada también varía dependiendo del fluido disponible en la cavidad amniótica.
En la edad gestacional muy temprana es común considerar la eliminación de una cantidad correspondiente a las semanas de embarazo y hasta el 14 / 15a. En oligohidramnios por lo general hay una cantidad suficiente disponible para los 20 ml de la tasa. Tras la retirada del líquido de la condición puede empeorar significativamente la reducción del espacio para el feto. En estos casos, es una buena práctica para inculcar, después de la aspiración, la misma aguja con una cantidad adecuada de líquido desde el exterior (amnioinfusión). En casos excepcionales, si se enfrentan a un verdadero anhidramnios, se procede con la técnica del lavado, que opera de la siguiente manera. Se identifica un amniótico bolsillo en correspondencia con algunos bucles de cable.
No se penetra con la aguja en el interior con mucho cuidado para evitar la punción del cordón umbilical, el cual, sin embargo, que debería ocurrir, no representaría un problema en particular, sino que conduciría directamente a la toma de muestras de sangre fetal para el diagnóstico (cordocentesis). Si usted proceda con precaución, sin embargo, esto no sucede y los bucles de cable que se dirigían a la punta de la aguja. Una vez que entras en una cavidad se inyecta el líquido suficiente para un lavado. Por lo general, sólo un par de jeringas de 20 a poder tomar los 5/10 ml, que se envía al laboratorio, están obligados a proporcionar a la citogenética resultados. El líquido amniótico, como se mencionó anteriormente, puede presentar diferentes colores dependiendo del caso. Por lo general, de color pajizo, muy claro en los primeros períodos de embarazo, entonces tiende a oscurecerse, adquiriendo un color amarillo total entre la semana 16 y 20 de gestación. La coloración marrón se refiere, como se ha dicho a la hemorragia endoamniotiche. La gradación del color varía muy oscuro resultante, en casos en los que la hemorragia fue masiva y el tiempo transcurrido suficiente para degradar la sangre roja de pigmento mutandolo en marrón. Este color no tiene que preocuparse acerca de la recogida, ya que se deriva de una hemorragia por lo general producido por varios días.
La pigmentación de color marrón se presenta en aproximadamente 1 de cada 50 amniocentesis. Muy a menudo el resultado es bastante ocasional no presenta ninguna mención en la historia para un aborto a largo amenazadas.
Más inusual es el hallazgo de un color amarillo intenso, con toda franqueza bilirubinico. Este hallazgo es, en algunos centros, que se encuentra en un caso de 80/100 amniocentesis. Después del examen, nos damos cuenta de que la coloración se debe a la hiperbilirrubinemia realmente, lo que resulta en la mayoría de las veces a la hemólisis. El origen de esta puede ser tan fetal, materno como, siendo las membranas permeables al pigmento. Casi todos los casos que hemos estudiado son muy casual. Tampoco es usualmente posible entender el origen de la bilirrubina, aunque creemos que los episodios de hemólisis materna son, con mucho, la causa más frecuente.
Los sujetos, de hecho, los portadores del síndrome de Gilbert, o de favismo u otro basado en la familia hiperbilirrubinemia, muestran una mayor frecuencia de este fenómeno en comparación con los controles. En algunos casos, la hemólisis puede ser ocasional (es decir, drogas o alimentos) y ser totalmente asintomáticos y pasado inadvertida por embarazada. La pigmentación del líquido permanece mucho más tiempo que el plasma hiperbilirrubinemia, por lo que el examen de la madre la mayor parte del tiempo no muestra alteraciones de cualquier tipo. También hay que considerar que el pigmento también se puede derivar de la última bilirubinico transformación cromática de un viejo endoamniotica hemorragia.
Los estudios actuales muestran que, en los centros de excelencia, la incidencia de aborto espontáneo, muerte fetal y la mortalidad neonatal no fueron estadísticamente diferentes en el grupo que recibió la amniocentesis en comparación con aquellos que no se ejecutan. Incluso la literatura más reciente muestra cómo el riesgo de aborto involuntario, en los centros de alta referencia, se dice que alrededor de 0,1%. Por lo tanto, el estudio clásico de Tabor no debe ser considerada más actual. Como se mencionó al principio del texto, un ensayo aleatorizado, realizado en una población de 36.247 sujetos, mostró que el riesgo de aborto involuntario en las mujeres que están tomando una profilaxis con antibióticos antes de someterse a una amniocentesis, fue muy baja ( 0,031%), igual (si no menos debido a la protección de los antibióticos) que incluso aquellos que no se ejecutan.
Además de aborto existe toda una serie de cuestiones que vale la pena recordar. El más frecuente de estos parece ser el lipotimia que sigue el procedimiento. Juegan en, los factores emocionales como la tensión y la ansiedad de la espera, sino también verdaderos componentes autonómicos. La presión de la sangre, por lo general bajos en la gestación temprana, puede llevar a la inconsciencia después de la estimulación vagal hecho durante el paso de la aguja en el peritoneo. El uso de betamimetici que, como se ha dicho, es completamente innecesario para los fines de una verdadera prevención de la amenaza de aborto, puede conducir a una reducción adicional de la presión arterial. No vale la pena para la administración por tanto, sin discriminación, especialmente cuando hace calor. El inicio de la actividad contráctil ocurrencia es bastante frecuente y transitoria. Sin embargo, está indicado el uso de betamimetici en tales casos. La persistencia de los síntomas se considera por lo general para llevar a cabo un control de las infecciones en el moco cervical, y si está presente, tratarlos en consecuencia.
Para el tratamiento inmediato, la eficacia listo, se puede utilizar una dosis moderada de alcohol, por ejemplo en forma de un líquido por vía oral, continuó con las terapias convencionales, como 10 o 15 cc de brandy, coñac o similar. La eficacia tocolítico es extraordinaria e inmediata, pero limitado a unas pocas horas. El tratamiento que la mayoría.
La corioamnionitis es una complicación rara, más temible que lleva al aborto, aunque muy rara vez, puede causar serios problemas para la madre. En tales casos, el único sospechoso que está experimentando esa eventualidad no debe poner la menor demora al tratamiento. Se trata con antibióticos en dosis generosas casos de amplio espectro en el que el feto es aún viable y no difieren absolutamente cirugía de revisión de la cavidad uterina si el feto está muerto. Esto es teniendo en cuenta las secuelas temibilissime que puede poner en grave riesgo la vida de la madre. Como consecuencia de amniotiti curado parcial y también puede crear bandas amnióticas.
La complicación más temida es sin embargo la traumática ruptura de las membranas. Tal eventualidad se produce con una incidencia de aproximadamente 1 en 300 amniocentesis. Como se mencionó anteriormente, esto ocurre sólo si la amniocentesis es transamniotica (alrededor de 1 hora de 150/200 amniocentesis transamniotiche). El temibilità de estos casos es el hecho de que lleva al aborto en un caso de 3. Los 2 restantes embarazos se complican por oligohidramnios, sin embargo, amniotiti, trabajo de parto prematuro, y, más raramente, el desprendimiento prematuro de la placenta. En los casos en que esto ocurre, se puede indicar, además de reposo en cama y la terapia antibiótica y tocolítico, la colocación de una taza de cuello uterino, lo antes posible, mediante un seguimiento preciso de la posible aparición de infección endoamniotica.
Debe ejecutar inmediatamente un hisopo cervical para reconocer el agente infeccioso puede ser presente y tratarlo en consecuencia.
El antibiótico de primera elección resulta ser la eritromicina, la actividad de la cual es la suma antiproteolitica actividad específica contra los agentes que ahora se consideran más probable vinculado a romper "espontánea" de las membranas.
También hay que señalar que la ruptura traumática de las membranas suele ocurrir en personas que ya son portadores de una infección, en particular, por Mycoplasma o Ureaplasma. El trauma causado dall'amniocentesi determina una exacerbación del proceso infeccioso local que, a su vez, determina una proteólisis de las membranas. Muchas de estas personas probablemente habría enfrentado, más tarde en la gestación, a una rotura espontánea de las membranas. La existencia de una infección endoamniotica es también la causa de varias enfermedades que pueden impedir que un buen curso del embarazo.
El examen es muy seguro. Los errores son excepcionales, pero, como con todas las prácticas médicas, hay que entender que puede haber una excepción o un caso nuevo. En alrededor de un caso por cada 1.000 pruebas, el cultivo de células falla (por la falta de crecimiento en cultivo celular, a la contaminación masiva de la sangre de la madre ...) y la tasa se repite.
Algunos centros realizan la hibridación fluorescente in situ (FISH) con la que se puede tener una respuesta preliminar (el de las formas clásicas de mongolismo) después de sólo 48 horas de la ejecución de la tasa, mientras se obtiene la respuesta final en unos 12 a 15 días . En la actualidad los centros más avanzados realizan pruebas de diagnóstico rápido con un análisis de sitios específicos de los cromosomas por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Después de aproximadamente una hora de la recogida se realizará una ecografía para comprobar la presencia de latidos fetales, el paciente puede regresar a su casa sin ningún tipo de tratamiento especial, salvo la precaución de no levantar pesas y / o hacer esfuerzos para 3 - 4 días.
